Süper Dişi Sendromu Nedir?
Süper dişi sendromu, Triple X, (XXX) de denir, 1.000 kadın ve kız çocuğundan yaklaşık 1 tanesini etkileyen bir kromozom anomalisidir. Normalde, bir dişide iki tane X kromozomu bulunur, biri babadan ve biri anneden gelir. Süper dişi sendromu olan bir dişi üç tane X kromozomuna sahiptir.
Sendrom genellikle babanın sperm hücresinin veya annenin yumurtasının oluşumundaki bir hatadan kaynaklanır. Bazen, süper dişi sendromu embriyonun gelişiminde ortaya çıkan bir problemden de kaynaklanabilir.
Süper dişi sendromu nedir, hızlıca;
- Süper dişi sendromu yani Triple X sendromu ayrıca Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X ve XXX sendromu olarak da bilinir.
- Kalıtsal bir durum değildir. Başka bir deyişle, ebeveynden çocuğa geçmez.
- Rastgele ortaya çıkan bir genetik hatadan kaynaklanır.
Süper dişi sendromunun belirtileri nelerdir
Süper dişi sendromu, iki yerine üç X kromozomu olan kızlarda görülür.
Dişi olan tüm hücrelerde, herhangi bir zamanda sadece bir X kromozomu aktiftir. Bu nedenle, süper dişi sendromu genellikle olağan dışı fiziksel özellikler veya tıbbi sorunlara neden olmaz.
Bazı kişilerde hiç semptom görülmez, ancak bazılarında hafif veya şiddetli belirtiler olabilir. Belirtiler kişiden kişiye değişir.
Süper dişi sendromlu kişiler aşağıdaki belirtileri gösterebilir;
- biraz daha uzun boy
- biraz daha küçük kafa
- gözün iç açısı boyunca aşağıya inen dikey bir cilt kıvrımı
- anormal derecede kıvrık pembemsi parmaklar.
- dil becerilerinde gecikme ve motor becerilerilerindeki gecikmeler gibi gelişimsel sorunlar, yetersiz koordinasyon ve beceriksizlik
- davranışsal ve duygusal zorluklar.
Süper dişi sendromlu kişilerde daha nadir görülen belirtiler şunlardır;
- nöbetler
- böbrek sorunları
- yumurtalık anormallikleri
- geç ya da erken ergenlik
- düz tabanlık
- anormal göğüs kemiği
- karın ağrısı
- kabızlık
- kalp anormallikleri
- idrar yolu enfeksiyonlarına yatkınlık
Süper dişi sendromlu çoğu kız ve kadın normal cinsel gelişime sahiptir ve çocuk yapabilir. Çok nadiren, adet düzensizlikleri, erken adet kanaması ve bazen de kısırlık olmak üzere üreme sorunları ortaya çıkabilir .
Triple X sendromlu bir kişi normalde sendromu olmayan insanlardan farklı görünmez. Birçok tıp uzmanı durumu bir sakatlık olarak görmez.
Kromozomlar
Yaşayan her şey genlere sahiptir. Genler, organizmanın neye benzeyeceğine, nasıl yaşayacağına ve çevresine karşı nasıl davranacağına karar veren bir talimatlar dizisidir. Genler, kromozom olarak adlandırılan DNA’nın uzun ipliklerinde oluşurlar. Kromozomlar, vücuttaki hemen hemen bütün hücrelerde bulunurlar. Genler, insanın uzun boylu veya kısa boylu, erkek mi dişi mi olduğuna ve saçlarının ve ciltlerinin ne renk olacağına karar verir. Ayrıca bazı hastalıklara yakalanma riskini ve bireyin çevresel tetikleyicilere nasıl tepki vereceğini de etkiler.
İnsanlar da toplamda 46 olmak üzere 23 çift kromozom vardır. Bir eşek 31, kirpi 44 ve bir meyve sineği sadece 4 çift kromozoma sahiptir.
İnsanda bulunan bu 23 kromozom çiftinden biri, kişinin erkek mi yoksa kadın mı olacağını belirler. Her bir kişi anneden bir tane ve babadan bir tane cinsiyet kromozomu alır.
Dişiler bir XX çiftine sahiptir, bu nedenle bir anne sadece bir X kromozomu aktarabilir. Erkekler bir XY çiftine sahiptir, bu yüzden bir baba bir X veya bir Y kromozomunu aktarabilir.
Eğer bir fetus babadan bir X kromozomu alırsa, bebek dişi olacaktır, çünkü anne bir X kromozomu aktarır. Bu, bebeğe bir XX kromozom çifti verecektir.
Eğer baba bir Y kromozomu aktarırsa, yavru bir XY kromozom çiftine sahip olur ve erkek olur. Triple X sendromlu bireyler, ek olarak X kromozomuna ve ayrıca XX çiftine sahiptirler. Başka bir deyişle, ekstra X kromozomu olan (XXX) dişilerdir.
Süper dişi sendromunun (Triple X) neden olur?
- Annenin yumurtası düzgün oluşmamıştır, bölünememe (nondisjunction) olarak bilinir ve tüm hücreler XXX olur.
- Babanın spermi düzgün oluşmamıştır, bu durum da ayrıca bölünememe (nondisjunction) olarak bilinir ve tüm hücreler XXX olur.
- Embriyo gelişirken bir sorun oluşur. Mozaik form olarak adlandırılır. Tüm hücreler XXX olmaz.
Triple X sendromu kalıtsal bir durum değildir.
Sendroma kötü şekillenmiş bir yumurta veya sperm neden olursa, vücuttaki her hücre ekstra kromozoma sahip olur. Triple X sendromunun mozaik formunda, sadece belirli sayıda vücut hücresi ekstra kromozoma sahiptir. Semptomlar, kaç vücut hücresinin fazladan X kromozomuna sahip olduğuna kısmen bağlı olacaktır.
Triple X sendromunun ortaya çıktığı çoğu vaka, bozuk bir yumurta veya sperm kaynaklıdır. Triple X sendromu bazen 47 XXX sendromu olarak adlandırılır çünkü ekstra kromozom, kişinin 46 kromozom yerine 47 kromozoa sahip olmasına neden olur.
Süper dişi – Triple X sendromu doğurganlığı etkiler mi?
Bir kadın her ay yumurtlamayı sağlamak için artık yeterli hormon üretmediğinde ve hamile kalmayı başaramadığında menopoz oluşur. Çoğu kadın için menopoz 50 yaş civarında görülür.
Bazı araştırmalar, süper dişi sendromu olan kadınların, ortalama yaştan daha erken yumurta üretmeyi bırakabileceklerini göstermektedir. Bu durum ortaya çıkarsa, sendromlu kadınlar erken menopoza girebilir ve hamile kalamayabilirler.
Aslında, süper dişi sendromunun ilk teşhisi, genellikle kadının doğurganlık endişeleri ile ilgili doktoru gördüğü zaman teşhis edilir. Durum çoğunlukla teşhis edilmediğinden, bu konuyla ilgili çok fazla araştırma yoktur.
Genel olarak, uzmanlar, süper dişi sendromu olan kadınların çoğunun normal cinsel gelişime sahip olduğunu ve sendromu olmayan kadınlar gibi gebe kalabildiklerini ve sağlıklı bebekler dünyaya getirebildiklerini belirtmektedirler.
Süper dişi sendromunun teşhisi
Tanı, bir amniyotik sıvı örneğini analiz ederek yapılabilir (amniyosentez).
Triple X sendromu, bebek doğmadan önce, koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniosentez ile ve bebek doğduktan sonra kan testi ile teşhis edilebilir.
CVS – annenin bunu tercih etmesi halinde, genellikle gebeliğin 8. ve 10. haftası arasında, muayene için plasentadan doku alınmasıdır. Bu test fetusu etkileyebilecek ciddi anormallikleri teşhis etmek amacıyla yapılmaktadır; Özellikle Triple X sendromunu teşhis etmek için yapılmaz, ancak bu işe de yarar.
Amniyosentez – amniyosentez de hamilelik sırasında yapılabilir. Bir miktar amniyotik sıvı alınır ve analiz edilir.
Kan testi – Eğer doktor, olağan dışı fiziki özellikler veya gelişimdeki gecikmeleri fark ederse, doğumdan sonra kromozom analizi için kan testi kullanılabilir.
Her üç test de kişinin karyotip olarak bilinen kromozomlarının toplamını incelemektedir.
Süper dişi (Triple X) sendromunu tespit etmek için rutin bir tarama yoktur. Eğer bir fetus ya da embriyoda sendrom olduğu saptanırsa, bu genellikle başka bir şey için tarama yapıldığında ortaya çıkmıştır.
Süper dişi sendromu tedavisi
Fazladan X kromozomunu çıkarmak mümkün değildir, bu nedenle tedavi kişinin ihtiyaçlarına bağlıdır. Tedavi, hangi semptomların mevcut olduğuna ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olarak yapılır.
Terapistler kız çocuğunda fiziksel, gelişimsel veya konuşmada gecikmeler varsa yardımcı olabilirler. Pediatrik bir psikolog da sosyal sorunlara yardımcı olabilir.
Gelişimsel veya psikolojik belirtiler için tedavi, bu tür sorunları olan her çocuk için aynı olacaktır. Eğer bir kızın bir öğrenme engeli bulunuyorsa, bu tür öğrenme engeli olan diğer kişilerle aynı danışmanlığı ve desteği almalıdır.
Özellikle süper dişi sendromlu bazı kızlar strese daha duyarlı olabildikleri için, destekleyici bir ortam çok önemlidir.
Doğru yardım ve destek alan Triple X sendromlu bir kız, dolu dolu ve normal bir yaşam sürdürebilir.
Komplikasyonlar
Gelişimsel gecikmeler ya da motor beceri gecikmeleri ve zorlukları için yardım sağlanmazsa, bu durum aşırı strese ve anksiyeteye ve nihayetinde psikolojik problemlere ve sosyal izolasyona yol açabilmektedir.
Doğru yardım ve destek almak, Triple X sendromu semptomları gösteren herkes için son derece faydalı olacaktır.
Süper dişi (Triple X) sendromuna genel bakış
Triple X nadir görülen bir hastalık değildir, ancak semptomları hafiftir ve kolay anlaşılamaz olabilir ve genellikle teşhis edilemez. Bir kız gelişimsel kilometre taşlarına ulaşamıyorsa, triple X sendromu araştırılmalıdır. Aşağıdaki uzman ekibi durumu ele almak için en iyi donanıma sahiptir;
☑ nörologlar
☑ gelişim pediatristleri
☑ konuşma terapistleri ve meslek terapistleri
☑ ruh sağlığı uzmanları
Konuşma, fizik tedavi ve danışmanlık gibi tedavilere erken başlamak, daha sonra oluşabilecek problemleri azaltabilir. Süper dişi sendromu olan kızların çoğu, özellikle erken teşhis ve tedavi edildiklerinde normal ve sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.
Süper dişi sendromu nedir, Triple X sendromu, XXX, Trisomy X, 47 XXX, Triplo-X konusuyla bağlantılı, ilginizi çekebilecek diğer paylaşımlar;